Het medulloblastoom, is de op één na meest voorkomend hersentumor op de kinderleeftijd. De prognose van een medulloblastoom is afhankelijk van het genetisch type, de aanwezigheid van een rest na de operatie en van de aanwezigheid van uitzaaiingen. De overleving van patiënten met uitzaaiingen is significant lager versus patiënten zonder uitzaaiingen, 5 jaars-overleving 40% versus 70%.

Bij de diagnose worden alle patiënten onderzocht op uitzaaiingen, met MRI van de wervelkolom en onderzoek van het hersenvocht. Het hersenvocht  wordt onder de microscoop bekeken. Vergeleken met deze techniek zijn er gevoeligere methoden om naar uitzaaiingen in het hersenvocht te kijken. Deze technieken zijn PCR of sequentie analyse. Het meten van zeer kleine hoeveelheden tumorcellen, heet minimaal uitgezaaide ziekte (MDD). Hiervoor kunnen verschillende markers gebruikt worden, op DNA en RNA niveau. Met behulp van genetische informatie uit medulloblastoom tumoren, hebben we markers geselecteerd voor het detecteren van MDD. Deze markers hebben we getest op controles en op in het laboratorium gekweekte cel lijnen. Nu willen we de markers valideren op patiënten samples.

We hebben hersenvocht verzameld van 19 patiënten met een medulloblasoom en van 13 patiënten met andere hersentumor. Hiervan hebben we hersenvocht bij diagnose afgenomen en ook tijdens de therapie. In dit project willen we alle opgeslagen samples testen met onze RNA en DNA markers. Daarnaast willen we de resultaten correleren met de overleving. Onze hypothese is dat kinderen met een medulloblastoom waarbij we MDD aanwezig is in het hersenvocht, dat deze een minder goede overleving hebben, dan kinderen waarbij geen ziekte te meten is.

Waarschijnlijk kunnen we dit niet goed bepalen in deze kleine groep.
Als blijkt dat we MDD goed kunnen meten met onze markers, dan zullen we ze verder testen in een grotere studie.

Dit onderzoek wordt uitgevoerd door:

Janine Stutterheim, MD, PhD
Princess Maxima Center
Pediatric oncology
Heidelberglaan 25
3584 CS Utrecht
Nederland