Neurocutane melanosis is een zeldzame aandoening waarbij kinderen meer pigmentcellen (melanosis) in de hersenen/hersenvliezen (neuro) en in de huid (cutaan) hebben dan normaal.
De meeste kinderen hebben grote, zogenaamde reuzenmoedervlekken in de huid. De pigmentcellen in de hersenvliezen en huid zijn meestal onschuldig, maar bij een aantal kinderen ontstaan uit deze pigmentcellen goedaardige of kwaadaardige tumoren (melanocytomen/melanomen). Het is op dit moment echter niet goed te voorspellen welke kinderen dit risico lopen. Wanneer zich inderdaad een hersentumor bij deze kinderen voordoet is een hersenoperatie nodig. De tumoren zijn meestal echter operatief niet volledig te verwijderen en aanvullende behandeling (bestraling, chemotherapie) sorteert zelden het gewenste effect. Helaas overlijdt dan ook het merendeel van de patiëntjes aan de hersentumor.
Tot nu toe is nog grotendeels onbekend welke factoren precies leiden tot het ontstaan van huid- en hersentumoren bij kinderen met neurocutane melanosis. In deze studie willen wij door middel van DNA onderzoek normaal weefsel, huidtumoren, en hersentumoren van kinderen met neurocutane melanosis vergelijken. Wij gebruiken hiervoor technieken die zowel grove afwijkingen (van chromosomen) als meer subtiele afwijkingen (van genen) opsporen. 
Zo willen we de genetische veranderingen identificeren die verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van de tumoren. De informatie die we met dit onderzoek opdoen kan ons erg helpen om 1) eerder en beter in te schatten welke patientjes vooral risico lopen op het krijgen van een tumor; 2) beter vast te stellen of het een meer of minder agressieve tumor betreft; 3) nieuwe benaderingen te ontwikkelen voor behandeling van juist deze tumoren: tegenwoordig kunnen we namelijk steeds beter tumoren aanpakken op hun specifieke genetische afwijkingen.